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• 厚生労働省　平成21年度難治性疾患研究班からのReview特集
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　厚生労働省の難治性疾患の研究において、平成21年度からの3年間に200を超える研究奨励分野が指定されました。多くは稀な疾患であり、疫学、診断ガイドラインの策定、病態の解明が一気に進展しました。中でも小児期に発症する先天性疾患についての数多くの研究が注目を集めています。Pediatric Internationalでは、これらの研究班の責任者に総説の投稿を呼びかけましたところ、数多くの質の高い総説が査読を経て受理されています。読者のみなさまにはこれを機会に稀ながら重要な疾患についての理解を深めていただきたく存じます。

Editorial

A review series begins: How much do we know about intractable disease?

Atsushi Manabe MD Editor-in-Chief

新しい総説シリーズの開始。みなさんはどのくらい難病について知っていますか？
　近年の知識と技術の発展は目覚ましく、ヒトの多くの病気の原因と治療は明らかになっているように思われるだろう。しかし、実際には原因も治療もわかっていない病気がいまだに多数存在する。1972年に厚生省（現厚生労働省）は「難病」の指定を開始した。すなわち、1）難病とは原因不明で治療法も定まっていない疾患であり、生活の質も著しく低下する。2）難病とは慢性の疾患で、患者の家族にとって、経済的、心理的に大きな負担を強いる。
　厚労省の難病情報センターでは130の難病が指定され、研究されてきた（再生不良性貧血、多発性硬化症、アミロイドーシスなど）。これらの病気の診断と治療にかかる費用は国家により負担されている。
　2009年になり、研究対象疾患は177に増加し、先天性疾患あるいは遺伝性疾患が加わった。すなわち、先手性胆道閉鎖、マルファン症候群、CINCA症候群などの疾患が加わった。読者の多くはこれらの班研究の成果に興味を持っていると思われるため、Pediatrics Internationalにおいて順次、総説を掲載するシリーズを開始した。この特集が今後の難病の医療に大きく寄与することを期待したい。

平成21年度難治性疾患研究班からのReview一覧

※学会誌の掲載順に並んでおります。論文タイトルをクリックすると本文をご覧いただけます。（外部サイト（英語）にアクセスします。）（　）内は平成21年度難治性疾患研究班名。