ガイドライン・提言
日本医学会ガイドライン「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」に対するQ and Aについて
（登録：2013.07.12）
（修正：2018.03.25）
（修正：2020.02.23）
（修正：2018.03.25）
（修正：2020.02.23）
(改訂：2024.07.21）
日本医学会は、2011年2月に「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」を発表しました。このガイドラインは、医療において遺伝学的検査を適切に実施する際に考慮すべき基本的事項と原則を示すとともに、日本小児科学会などの日本医学会分科会に対して、「疾患群、領域、診療科ごとのガイドラインやマニュアル等を作成すること」および「それぞれの領域の疾患に関する遺伝医療や遺伝カウンセリングのあり方についての教育・啓発を行うこと」を要望しています。
日本小児科学会において遺伝学的検査検討ワーキンググループを立ち上げ、医学会ガイドラインに基づき、小児医療において遺伝学的検査を実施する際に留意すべき事項を[Q and A]の形でまとめましたので、ご活用いただきたく存じます。
【変更内容】
・次世代シーケンサーを用いた全ゲノム解析の臨床活用機会の増加および新型出生前検査の導入を受け、項目11、12を追加しました。（2018.03.25）
・2018年医療法改正により、遺伝子関連検査・染色体検査における制度確保のために設けるべき基準が定められたことを受け、項目13を追加しました。（2020.02.23）
・2022年日本医学会ガイドライン改訂により、対象者が主に医師からすべての医療従事者へ拡大されたことを受け、改訂しました。（2024.07.21）
【参考】
日本医学会
「ガイドライン」（ページの一番下に「日本医学会 医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」があります）
公益社団法人 日本小児科学会倫理委員会
PDFをご覧になる際は、Adobe® Reader™をご利用ください。
