厚生労働省 平成21年度難治性疾患研究班からのReview特集
厚生労働省の難治性疾患の研究において、平成21年度からの3年間に200を超える研究奨励分野が指定されました。多くは稀な疾患であり、疫学、診断ガイドラインの策定、病態の解明が一気に進展しました。中でも小児期に発症する先天性疾患についての数多くの研究が注目を集めています。Pediatric Internationalでは、これらの研究班の責任者に総説の投稿を呼びかけましたところ、数多くの質の高い総説が査読を経て受理されています。読者のみなさまにはこれを機会に稀ながら重要な疾患についての理解を深めていただきたく存じます。
2014年10月
公益社団法人日本小児科学会
英文誌編集委員会
Editorial
A review series begins: How much do we know about intractable disease?
Atsushi Manabe MD Editor-in-Chief
新しい総説シリーズの開始。みなさんはどのくらい難病について知っていますか？
近年の知識と技術の発展は目覚ましく、ヒトの多くの病気の原因と治療は明らかになっているように思われるだろう。しかし、実際には原因も治療もわかっていない病気がいまだに多数存在する。1972年に厚生省（現厚生労働省）は「難病」の指定を開始した。すなわち、1）難病とは原因不明で治療法も定まっていない疾患であり、生活の質も著しく低下する。2）難病とは慢性の疾患で、患者の家族にとって、経済的、心理的に大きな負担を強いる。
厚労省の難病情報センターでは130の難病が指定され、研究されてきた（再生不良性貧血、多発性硬化症、アミロイドーシスなど）。これらの病気の診断と治療にかかる費用は国家により負担されている。
2009年になり、研究対象疾患は177に増加し、先天性疾患あるいは遺伝性疾患が加わった。すなわち、先手性胆道閉鎖、マルファン症候群、CINCA症候群などの疾患が加わった。読者の多くはこれらの班研究の成果に興味を持っていると思われるため、Pediatrics Internationalにおいて順次、総説を掲載するシリーズを開始した。この特集が今後の難病の医療に大きく寄与することを期待したい。
平成21年度難治性疾患研究班からのReview一覧
※学会誌の掲載順に並んでおります。論文タイトルをクリックすると本文をご覧いただけます。（外部サイト（英語）にアクセスします。）（ ）内は平成21年度難治性疾患研究班名。
●Juvenile fibromyalgia: Guidance for management
Shumpei Yokota, Masako Kikuchi and Takako Miyamae
（若年性線維筋痛症の診断・疫学、病因・病態の解明と治療法の創出班）
●DNA methylation errors in imprinting disorders and assisted reproductive technology
Hatsune Chiba, Hitoshi Hiura, Hiroaki Okae, Naoko Miyauchi, Fumi Sato, Akiko Sato and Takahiro Arima
（ゲノムインプリンティング異常症５疾患の実態把握に関する全国多施設共同研究班）
●Pathophysiology and genetic mutations in congenital sideroblastic anemia
Tohru Fujiwara and Hideo Harigae
（遺伝性鉄芽球性貧血の診断分類と治療法の確立班）
●Current research on chronic active Epstein–Barr virus infection in Japan
Shigeyoshi Fujiwara, Hiroshi Kimura, Ken-ichi Imadome, Ayako Arai, Eiichi Kodama, Tomohiro Morio, Norio Shimizu and Hiroshi Wakiguchi
（慢性活動性EBウイルス感染症の実態解明と診断法確立に関する研究班）
●Critical hepatic hemangioma in infants: Recent nationwide survey in Japan
Tatsuo Kuroda, Ken Hoshino, Shunsuke Nosaka, Yohko Shiota, Atsuko Nakazawa and Tetsuya Takimoto
（新生児および乳幼児肝血管腫に対する新規治療の実態把握ならびに治療ガイドライン作成に関する研究班）
●Branchio-oto-renal syndrome: Comprehensive review based on nationwide surveillance in Japan
Naoya Morisada, Kandai Nozu and Kazumoto Iijima
（鰓弓耳腎（BOR）症候群の発症頻度調査と遺伝子診断法の確立に関する研究班）
●Recent advances in Langerhans cell histiocytosis
Akira Morimoto, Yukiko Oh, Yoko Shioda, Kazuko Kudo and Toshihiko Imamura
乳児ランゲルハンス細胞組織球症の病態解明と診療研究班
- ●Prevalence of Emanuel syndrome: Theoretical frequency and surveillance result
Tamae Ohye, Hidehito Inagaki, Takema Kato, Makiko Tsutsumi and Hiroki Kurahashi
（エマヌエル症候群の疾患頻度とその自然歴の実態調査班）
- ●Congenital hyperinsulinism: Global and Japanese perspectives
Tohru Yorifuji, Michiya Masue and Hironori Nishibori
（先天性高インスリン血症の実態把握と治療適正化に関する研究班）
- ●Canavan disease: Clinical features and recent advances in research
Hideki Hoshino and Masaya Kubota
（カナバン病の実態把握とケア指針作成のための研究班）
- ●Pathophysiology and Japanese clinical characteristics in Marfan syndrome
Daishi Fujita, Norifumi Takeda, Yasushi Imai, Ryo Inuzuka, Issei Komuro and Yasunobu Hirata
（マルファン症候群の日本人に適した診断基準と治療指針の作成班）
- ●Biochemical and clinical features of hereditary hyperprolinemia
Hiroshi Mitsubuchi, Kimitoshi Nakamura, Shirou Matsumoto and Fumio Endo
（高プロリン血症の臨床的多様性の解明と新しい診断基準及び長期フォローアップ体制の確立班）
- ●Diagnosis and treatment of urea cycle disorder in Japan
Kimitoshi Nakamura, Jun Kido, Hiroshi Mitsubuchi and Fumio Endo
（小児希少難病（先天性アミノ酸代謝異常症等）の新規治療導入状況と実態の把握及び長期フォローアップ体制の確立班）
- ●Pelizaeus–Merzbacher disease: Cellular pathogenesis and pharmacologic therapy
Tomohiro Torii, Yuki Miyamoto, Junji Yamauchi and Akito Tanoue
（Pelizaeus-Merzbacher（PMD）病の診断及び治療法の開発班）
- ●Gorlin syndrome (nevoid basal cell carcinoma syndrome): Update and literature review
Katsunori Fujii and Toshiyuki Miyashita
（Gorlin症候群の病態解明と治療法確立のための臨床的研究班）
●Children with short-limbed short stature in pediatric endocrinological services in Japan
Kosei Hasegawa and Hiroyuki Tanaka
（四肢短縮型小人症の新規遺伝子診断基準作成研究班）