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【原著】
■題名
若年統合失調症の推定発症前15歳以下で認められた症状と予後の関連
■著者
静岡県立こころの医療センター
末田　慶太朗　　服部　功
■キーワード
若年統合失調症, 前駆期, DUI（Duration of Untreated illness）, 小児科, 早期発見
■要旨
　2007年1月〜2008年9月に当院を受診した若年統合失調症者で，推定発症前の15歳以下で何らかの感情/認知/行動/身体の変化に関する症状（以下，先行症状と措く）をみとめた患者60名（男18名）を対象に，先行症状と予後の関連について後方視的に検討した．先行症状発現年齢は12.2±2.10歳（6〜15歳），統合失調症を診断された年齢は16.6±1.37歳（12〜20歳），先行症状出現から治療開始までの期間（DUI；Duration of Untreated Illness）は4.34±2.33年（0〜10年）であった．先行症状は多彩で，なかでも抑うつ34人（57％），被害関係念慮32人（53％），自閉36人（60％），自傷行為35人（58％），心気症26人（43％）が多く，いじめにあった30人（50％），不登校54人（90％）も多かった．幻覚様体験，暴力，自閉を有する患者の予後が悪かった（p＜0.05）．先行症状による小児科受診歴は5人（8.3％）であった．近年，統合失調症は前駆期を含め医療的関与開始が早いほど予後がよいとされる．心気症など非特異的前駆症状で当初は小児科を受診する可能性が高く，われわれ小児科医は子供達の精神的変調に早期に気づける立場にあり，早期介入に向け統合失調症の特徴を理解する必要がある．

【原著】
■題名
骨髄移植により治療したChediak-Higashi症候群の1例
■著者
静岡県立こども病院感染免疫アレルギー科^1），京都大学iPS細胞研究所臨床応用研究部門疾患再現研究分野^2），静岡県立こども病院血液腫瘍科^3），富士宮市立病院小児科^4）
王　茂治^1）2）　　坂口　公祥^3）　　曽根　功三^4）　　田口　智英^1）　　堀越　泰雄^3）　　工藤　寿子^3）　　木村　光明^1）
■キーワード
Chediak-Higashi症候群, 骨髄移植, 血球貪食症候群, 白皮症, 神経病変
■要旨
　血球貪食症候群を合併したChediak-Higashi症候群の4歳女児例を経験した．白皮症や弱視のため近医を受診されていた．4歳時に血球貪食症候群を発症し，前医で身体所見および白血球中の巨大顆粒からChediak-Higashi症候群と診断された．精査加療目的に当院に転院し，ステロイド及びシクロスポリンの投与により一旦寛解した．CHSの責任遺伝子であるCHS1を対象に遺伝子検査を行った．その結果，Exon12内の1315番目のアミノ酸コドンに，Cの1塩基挿入（ヘテロ）があり，1316番目からアミノ酸配列が置き換わり，1329番目で停止する変異が見られた．Chediak-Higashi症候群に合併した血球貪食症候群に対して，神経症状の改善や，神経症状の発現や進行を予防できない事を説明した上で，骨髄移植を行った．移植骨髄生着後は，血球貪食症候群は沈静化し，再燃も見られていない．また，不随意運動や小脳症状は認めていないが，言語性IQが低値を示している．頭部MRIでは移植前からみられていた白質病変が残存していた．今後，神経症状の進行がないか慎重に観察する必要がある．病態解明，治療法の開発が望まれる．

【原著】
■題名
免疫グロブリン大量療法と交換輸血で肝移植を回避した新生児ヘモクロマトーシスの1例
■著者
獨協医科大学医学部小児科^1），自治医科大学移植外科^2）
宮本　健志^1）　　水田　耕一^2）　　坪井　龍生^1）　　黒澤　秀光^1）　　鈴村　宏^1）　　杉田　憲一^1）　　平尾　準一^1）　　有阪　治^1）
■キーワード
新生児ヘモクロマトーシス, 交換輸血, 免疫グロブリン大量療法, 肝移植, 劇症型肝不全
■要旨
　症例は在胎38週，2,274 gで出生した女児．日齢6に産科を退院したが，日齢7に哺乳障害，傾眠傾向のため再入院となった．入院時の血液検査で凝固能異常を伴う重度の肝機能障害，および血清鉄・フェリチン値の著明高値を認めた．また腹部核磁気共鳴検査ではT2-star強調画像で肝臓のびまん性信号強度低下を認めた．以上より新生児へモクロマトーシスを疑って鉄キレート剤および抗酸化剤投与を開始した．さらに6回の交換輸血，免疫グロブリン大量療法を施行したところ，トランスアミナーゼ値の有意な低下がみられ，日齢17に肝不全から離脱した．同日施行した肝生検で肝細胞内に顆粒状の鉄沈着を認め，新生児ヘモクロマトーシスと診断した．
　新生児期早期に肝不全を呈する新生児ヘモクロマトーシス症例は，従来，肝移植が唯一の治療とされてきた．しかし近年，本疾患が免疫的機序で発生することが示唆され，免疫グロブリン大量療法および交換輸血で救命できた症例が報告されている．新生児ヘモクロマトーシスでは，交換輸血と免疫グロブリン大量療法で肝臓移植を回避できる可能性があり，治療手段として考慮する必要がある．

【原著】
■題名
ステロイド大量療法を連続3クール施行した甲状腺眼症の1例
■著者
聖隷佐倉市民病院小児科
森　一越　　鈴木　繁　　川村　研
■キーワード
甲状腺機能亢進症, 甲状腺眼症, ステロイド大量療法
■要旨
　小児期発症の甲状腺眼症は甲状腺機能の正常化に伴い軽快する場合が多く，特別な治療を施した報告は少ない．今回我々は甲状腺機能亢進症を発症し抗甲状腺ホルモン療法によりeuthyroidへ至るも眼症の悪化をみた11歳女児に，ステロイド大量療法を3クール連続で施行した．2クール目で効果が出現し，3クール終了後眼症状は消失した．副反応は満月様顔貌，顔面紅潮，凝固機能異常および骨量減少であった．
　甲状腺眼症の活動性が高く，特に増悪する症例では，甲状腺治療早期であっても積極的な治療を考慮すべきと考えられた．

【原著】
■題名
肝障害・難治性下痢を契機に発見されたミトコンドリア呼吸鎖I異常症
■著者
鳥取大学医学部周産期・小児医学^1），千葉県こども病院代謝科^2），津山中央病院小児科^3），鳥取大学医学部脳神経小児科^4）
松下　博亮^1）　　村上　潤^1）　　宮原　直樹^1）　　村山　圭^2）　　宮原　史子^1）　　美野　陽一^1）　　中川　ふみ^1）　　堂本　友恒^1）　　船田　裕昭^1）　　梶　俊策^3）　　長田　郁夫^1）　　近藤　章子^4）　　大野　耕策^4）　　神崎　晋^1）
■キーワード
ミトコンドリア呼吸鎖異常症, 肝不全, 難治性下痢
■要旨
　症例は7か月男児，在胎27週1日，出生体重786 g，Apgar score：6点/8点にて出生した．日齢60に壊死性腸炎を発症し人工肛門を造設，残存小腸は約50 cmであった．成分栄養剤で経腸栄養していたが，水様性下痢が持続した．体重増加は高カロリー輸液（TPN）に依存していた．日齢132に人工肛門閉鎖術を施行し，残存小腸は約35 cmとなった．徐々に胆汁うっ滞・肝障害が進行し，TPNの合併症と考えられたため，日齢182 TPNを中止した．しかし，各種治療に反応せず，TPN中止後の体重増加は不良であった．日齢231に肝生検を行い，酵素診断とBN-PAGEにより，ミトコンドリア呼吸鎖複合体I欠損症（Complex I欠損）と診断した．
　本症例では，TPNによる肝障害や腸管切除に伴う水様性下痢を考え，診断にたどり着くまで時間を要した．血清乳酸値の上昇やアシドーシスを認めない場合でも肝障害，難治性下痢の原因として本症を鑑別におくことは重要と考えられた．

【原著】
■題名
エキノコックスとの鑑別に苦慮した肝蛭感染症の1女児例
■著者
富山大学小児科
高崎　麻美　　板澤　寿子　　足立　雄一　　宮脇　利男
■キーワード
肝嚢胞, 石灰化, エキノコックス, 肝蛭, 小児
■要旨
　エキノコックス症での石灰化肝嚢胞に類似した病変を伴った，肝蛭感染症の症例を経験した．症例はネパール人の6歳女児で，嘔吐と下痢を伴う腹痛が生じ，ネパールの病院で好酸球増多と肝内の嚢胞性病変が確認された．嚢胞穿刺後，症状は軽快したが肝嚢胞が改善せず，症状出現より4か月後に精査加療のために来日した．当院受診時には明らかな症状はなく，身体所見上は軽度の肝腫大があり，血液検査では軽度の好酸球増多とIgE高値を認めた．CTでは肝右葉に石灰化を伴う嚢胞が多発しており，エキノコックス症を第一に疑って血清抗体価・嚢胞穿刺液中のDNAを測定したが，ともに陰性であった．そこで12種類の寄生虫抗原を用いたdot ELISAでスクリーニングを行ったところ，肝蛭の抗体価の上昇を認めた．triclabendazole内服3か月後に病変の縮小と有意な抗体価の低下を認め，肝蛭症であったと判断した．
　国内では寄生虫疾患の診療機会に乏しく，診断に苦慮することが少なくない．肝の石灰化を伴う嚢胞の鑑別診断として，肝蛭症を考慮する必要があると考えられた．また，免疫学的スクリーニングを合わせて行うことで診断の遅れを防ぐことができる可能性がある．

【原著】
■題名
蛋白漏出性胃腸症を伴ったクリプトスポリジウム症の乳児例
■著者
杏林大学医学部小児科
井上　直之　　尾戸　真由　　佐藤　美香　　別所　文雄　　楊　國昌
■キーワード
クリプトスポリジウム症, 蛋白漏出性胃腸症, 乳児, 低ガンマグロブリン血症
■要旨
　クリプトスポリジウムは腸管寄生原虫であり，健常人では感染しても自然治癒するが，免疫不全者では重症化する事があり注意が必要である．発展途上国のみならず先進国でも一般的な下痢症の原因として認知され，年間数千人の報告がある．しかし，本邦では水系感染による集団発生例が稀に報告されるに過ぎない．さらに，孤発例の報告は極めて稀であり，乳児の孤発感染の報告例は無い．今回我々は，重症下痢症で発症し，蛋白漏出性胃腸症を合併したクリプトスポリジウム症の乳児例を経験した．細菌学的検査，ウイルス学的検査，虫卵検査は全て陰性であり，最終的にショ糖浮遊法によりクリプトスポリジウム症の診断が得られた．本症例の下痢が重症化した理由として，重症化しやすい乳児に感染した事が考えられたが，蛋白漏出性胃腸症による低ガンマグロブリン血症，CD4リンパ球減少の関与は明らかではなかった．難治性下痢症の患者に対してはクリプトスポリジウム症を念頭に置き，適正な検査方法を選択し正確かつ迅速に診断する必要がある．

【短報】
■題名
MEFV遺伝子M694Vヘテロ接合体による家族性地中海熱のブラジル人女児例
■著者
聖隷三方原病院小児科^1），金沢大学医薬保健研究域医学系血管発生発達病態学（小児科学）^2）
野村　武雅^1）　　木部　哲也^1）　　東馬　智子^2）
■キーワード
家族性地中海熱（familial Mediterranean fever；FMF）, MEFV遺伝子, M694Vヘテロ接合体, 国際化
■要旨
　家族性地中海熱（familial Mediterranean fever：FMF）は，周期性発熱と漿膜炎を特徴とする遺伝性の自己炎症性疾患の一つで，地中海沿岸の特定の民族に多発し，本邦での報告は稀とされている．今回我々は1歳時より繰り返す発作性の発熱，胸痛，腹痛を呈しFMFと診断した8歳ブラジル人女児例を経験した．MEFV遺伝子検査により本邦では報告が無く好発地域で最も頻度の多いM694Vヘテロ接合体を同定した．国際化によりこのような疾患に遭遇する機会も増えると思われ，腹痛や胸痛と関連する繰り返す発熱の鑑別診断に常にFMFを念頭に置くべきである．

【短報】
■題名
2009/10シーズンにインフルエンザAに罹患した小児喘息患者における呼気NO値の検討
■著者
KKR札幌医療センター小児科
高橋　豊　　津曲　俊太郎　　加藤　玲子　　簗詰　紀子　　縄手　満　　吉岡　幹朗　　鹿野　高明
■キーワード
小児喘息, 新型インフルエンザ, 呼気NO値
■要旨
　小児喘息患者11例についてインフルエンザA/H1N1 2009流行時に罹患した際に呼気NO値を測定し，前回測定時の値と比較した．8例では次回受診時にも測定することができた．患児の年齢は7から15歳（平均10.0±2.5歳）であり，男児6例，女児5例，重症度は中等症持続型4例，軽症持続型7例であった．罹患時の呼気NO値は19.5±17.1 ppbであり，前回受診時の値33.9±19.4 ppbに比し有意に低値であった（p=0.027）．また次回来院時に測定できた8例は全例罹患時に比して増加していた．この結果は見かけ上の低下と推測され，インフルエンザA/H1N1 2009の顕著な呼吸障害を来す病態と関係している可能性がある．

【論策】
■題名
先天性心疾患の胎児診断における周産母子部設立の役割
■著者
群馬県立小児医療センター循環器科^1），群馬県済生会前橋病院小児科^2），群馬大学大学院小児科学分野^3）
石井　陽一郎^1）　　池田　健太郎^1）　　下山　伸哉^2）　　鈴木　尊裕^2）　　小林　徹^3）　　小林　富男^1）　　荒川　浩一^3）
■キーワード
出生前診断, 先天性心疾患, 胎児心臓超音波検査, 動脈管依存性心疾患
■要旨
　【背景】周産母子部の設立による周産期医療体制の整備で，産科医，新生児科医，循環器科医の密接な連携が可能となり，特に胎児から新生児先天性心疾患症例の診療への影響が期待される．群馬県においては2005年4月に群馬県立小児医療センター周産母子部が設立され周産期医療体制が整備された．
　【目的】周産母子部の設立が先天性心疾患の胎児診断と出生後の治療や予後にどのように影響を与えたかを検討し，その有用性と課題を明らかにすること．
　【対象と方法】2001年1月〜2009年7月の期間に群馬県内に2か所存在する循環器専門病院で入院加療を受けた新生児心疾患患者362症例を対象とし，周産母子部設立前後での（1）出生前診断率，（2）動脈管依存性疾患への影響，（3）治療拒否の有無，（4）死亡率を後方視的に検討した．致死的染色体異常を合併した症例は検討から除外した．
　【結果】周産母子部設立前の出生前診断率は15.5％，設立後は27.8％で有意な上昇を認めた（P=0.005）．出生前診断された例の多くは四腔断面で異常を呈する疾患であった．動脈管依存性疾患において動脈管狭窄/閉鎖に伴う循環動態悪化は設立前20.0％，設立後13.0％であった（P=0.267）．出生前診断症例で動脈管狭窄/閉鎖に伴い循環動態が悪化した症例はなかったが，出生後診断症例では22.7％に認められた（P=0.001）．周産母子部設立前の治療拒否例は6例で，設立後に治療拒否症例はなかった．周産母子部設立前後期に分けた死亡率の検討で前期・後期群で死亡率に有意な低下は認めなかった（P=0.106）．チアノーゼ性心疾患群，動脈管依存性心疾患群では前期・後期群間で死亡率は有意に低下していた（P=0.032，P=0.040）．
　【結語】周産母子部の設立により母体管理から新生児心疾患治療までが一施設で完結することができるようになり，出生前診断率が向上し治療拒否例も減少した．動脈管依存性心疾患については出生前診断の有用性が証明されたが，全死亡率への影響を示すことはできなかった．左右心室流出路・肺静脈の異常をもつ先天性心疾患の診断率向上，周産母子部でのカウンセリング体制の構築が今後の課題である．